• Πόσο συχνός είναι ο καρκίνος του νεφρού;

Ο καρκίνος του νεφρού αποτελεί μια από τις 10 πιο συχνές κακοήθειες και για τα δυο φύλα. Το 90% των καρκίνων του νεφρού είναι τα νεφροκυτταρικά καρκινώματα και από αυτά τα περισσότερα είναι διαυγοκυτταρικά καρκινώματα (70%) και σπανιότερα άλλοι υπότυποι όπως τα θηλώδη καρκινώματα (10%) ή τα χρωμόφοβα καρκινώματα νεφρού.

• Ποιοι είναι οι κυριότεροι παράγοντες κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου νεφρού;

Οι πιο σημαντικοί προδιαθεσικοί παράγοντες για ανάπτυξη καρκίνουνεφρού είναι το κάπνισμα, η παχυσαρκία, η υπέρταση, η επαγγελματική  έκθεση σε συγκεκριμένες χημικές ουσίες, το θετικό οικογενειακό ιστορικό για καρκίνο νεφρού και γενετικώς κληρονομούμενα σύνδρομα.

• Ποια είναι η θεραπεία του καρκίνου του νεφρού;

Η θεραπεία είναι κυρίως χειρουργική και περιλαμβάνει είτε την αφαίρεση μόνο του όγκου με μερική νεφρεκτομή ή τη ριζική νεφρεκτομή. Σε πιο προχωρημένα στάδια με απομακρυσμένες μεταστάσεις, χορηγείται συστηματική θεραπεία με στοχευμένες θεραπείες από το στόμα ή/και ενδοφλέβια ανοσοθεραπεία. Η κλασική χημειοθεραπεία δεν έχει καμία εφαρμογή στον μεταστατικό καρκίνο νεφρού. Οι νεότερες θεραπείες έχουν βελτιώσει σημαντικά την πρόγνωση ακόμα και ασθενών με προχωρημένη νόσο.

• Υπάρχουν κληρονομικές μορφές καρκίνου νεφρού;

Στη συντριπτική πλειοψηφία των καρκίνων του νεφρού η νόσος είναι σποραδική, δηλαδή τυχαία και δε σχετίζεται με κληρονομική προδιάθεση. Η πιθανότητα  εμφάνισης σποραδικού καρκίνου του νεφρού είναι περίπου 2% στους άνδρες και 1% στις γυναίκες, ενώ <4% του συνόλου  των καρκίνων του νεφρού είναι κληρονομικοί. Ορισμένες σπάνιες κληρονομικές παθήσεις μπορεί να προκαλέσουν καρκίνο νεφρού, καθώς αυτοί οι ασθενείς έχουν κληρονομήσει γονίδια που μπορούν να αυξήσουν σημαντικά τις πιθανότητές εμφάνισης του.

Η μέση ηλικία διάγνωσης του σποραδικού καρκίνου του νεφρού είναι τα 64 έτη και γενικά δε συστήνεται κάποιος συγκεκριμένος προσυμπτωματικός έλεγχος. Ωστόσο σε νέους σε ηλικία ασθενείς (<50ετών ) με θετικό οικογενειακό ιστορικό για καρκίνο νεφρού ή συμπτώματα ή εκδηλώσεις συμβατές με γνωστά κληρονομούμενα σύνδρομα, προτείνεται να γίνεται έλεγχος για κληρονομικό καρκίνο νεφρού.

• Ποια είναι τα πιο συχνά κληρονομούμενα σύνδρομα που σχετίζονται με καρκίνο νεφρού;

Το πλέον αναγνωρίσιμο κληρονομούμενο σύνδρομο που σχετίζεται με την εμφάνιση καρκίνου νεφρού είναι το σύνδρομο von Hippel-Lindau(VHL). Τα άτομα με VHL φέρουν κληρονομικές μεταλλάξεις στο γονίδιο VHL, το οποίο φυσιολογικά ρυθμίζει τα επίπεδα οξυγόνου μέσα στα κύτταρα. Οι μεταλλάξεις αυτές, έχουν ως αποτέλεσμα τα κύτταρα να λειτουργούν συνεχώς σε συνθήκες χαμηλού οξυγόνου (υποξίας), με αποτέλεσμα αντιρροπιστικά να παράγονται ουσίες, όπως ο VEGF, που προάγουν τη δημιουργία νέων αγγείων για καλύτερη παροχή οξυγόνου στους ιστούς. Τα άτομα με αυτή την πάθηση συχνά αναπτύσσουν διάφορα είδη όγκων και κύστεων σε διάφορα όργανα όπως το πάγκρεας και οι νεφροί. Έχουν σημαντικά αυξημένο κίνδυνο (έως και 70%)  ανάπτυξης διαυγοκυτταρικών καρκινωμάτων νεφρού ακόμα και από την εφηβική ηλικία. Μπορεί επίσης να εμφανίσουν καλοήθεις όγκους στα μάτια, τον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό, το πάγκρεας και άλλα όργανα.

Σπανιότερα, το Birt-Hogg-Dube (BHD) σύνδρομο, που οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο FLCN  και σχετίζεται με βλάβες στο δέρμα και κύστεις στους πνεύμονες προδιαθέτει στην ανάπτυξη κυρίως θηλωδώνκαρκίνων στους νεφρούς έως και στο 30% αυτών των ασθενών.

Σπανιότερα σύνδρομα που σχετίζονται με τον καρκίνο του νεφρού είναι το θηλώδες κληρονομικό αδενοκαρκίνωμα του νεφρού που σχετίζεται με μεταλλάξεις του γονιδίου MET, η κληρονομική λειομυωμάτωση με μεταλλάξεις του γονιδίου FH και η οζώδης σκλήρυνση με μεταλλάξεις του γονιδίου TSC1 and TSC2.

Είναι σημαντικό ασθενείς με αυτά τα σύνδρομα να επισκέπτονται τακτικά τους γιατρούς τους ακόμα και αν δεν έχουν διαγνωστεί με καρκίνο νεφρού και να ακολουθούν αυστηρά το πρόγραμμα παρακολούθησης.

• Υπάρχουν νεότερα φάρμακα για τον κληρονομικό καρκίνο νεφρού;

Τον 8/2021 η Αµερικανική Υπηρεσία Τροφίµων και Φαρµάκων (FDA) ενέκρινε την χορήγηση ενός νέου φαρμάκου, του belzutifan, αποκλειστικά για ασθενείς με διαυγοκυτταρικό καρκίνο νεφρού σχετιζόμενο με νόσο VHL που δεν απαιτείται άμεση χειρουργική παρέμβαση.  Το φάρμακο αυτό δοκιμάζεται και σε σποραδικούς καρκίνους νεφρούς με πολύ ενθαρρυντικά αποτελέσματα.